JAMA 病例挑战：25 岁男性泌尿睾丸萎缩

来自旧金山西费恩伯格学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有意思的病例，我们一起来看一看。

该病综合症是一位 25 岁的成人，既往体健，急诊于泌尿外科，未诉阴茎勃起基本功能障碍、口交障碍等基本功能性极差的一系列诊疗病综合症。既往有多动综合症病史，服用右旋安非他命/安非他命。近期无生子计划，但对预见受孕非常重视。

体格健康检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，生长发育情况下，无外在畸形，无女性化，病综合症脊柱乳头萎缩，每个仅 4 ML（情况下大小将近 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据病史及体格确诊，Laboratory健康检查如下：

那么，解决办法来了，作为一名医生，你会如何深入研究上述病情？

A: 病综合症应以属高促性腺激伦基本功能性减退综合症（继发性乳头基本功能败血综合症），需进一步；大染色体核型深入研究。

B: 病综合症应以属偏高促性腺激伦基本功能性减退综合症（继发性乳头基本功能败血综合症），需进一步；大头颅核磁共振健康检查。

C: 病综合症激伦准确度情况下，应以顾虑诱发受精卵缺乏也许。

D: 病综合症目前予以外源性孕酮用药。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激伦

两种促性腺激伦——卵泡诱因伦（FSH）和激素生成伦（LH）是包含α蛋白和β蛋白的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特性。在成人体内，FSH 可诱因乳头赞成细胞，从而赞成精原细胞进；大有丝分裂增殖及成熟，此外，LH 可诱因乳头ACS腺体孕酮。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 准确度下降时往往表明受精卵生成减少, 但请注意，血清 FSH 准确度情况下并不都是受精卵生成情况下。具体来说，当评估成人受精卵缺乏时，FSH 准确度以及乳头大小可用于鉴别诱发无精综合症（FSH 及乳头形状情况下）和非诱发无精综合症（FSH 下降时，乳头小）。不同Laboratory，幼小成人的 FSH 情况下值适用范围亦不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（卡莱尔医院）。一些组织甚至推出了更为具体的情况下值适用范围，提出成人情况下的 FSH 准确度上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺体有昼夜节律性变化，所以在 FSH 准确度情况下的前提下，反复检测、证实结果没有必要。1992 年，世界卫生组织力荐酶联免疫细胞技法术作为检测 FSH 准确度的金标准。

病例深入研究

虽然该例病综合症 FSH 准确度情况下，但其促性腺激伦准确度下降时、脊柱乳头萎缩以及受精卵实际上缺乏，提示继发性乳头基本功能败血综合症也许。无精综合症将近占总总体的 1%，15% 的无精综合症病综合症诊疗有遗传诱发，常见的有 Y 染色体透遗漏和染色体核型诱发。顾虑该例病综合症最也许的诊疗是 Klinefelter 病综合症，应以进；大染色体核型深入研究。

Klinefelter 病综合症的发病率将近为 1/500-1/600，病综合症哮喘不典型, 病综合症常常在评估受孕时被诊疗出，仅 10% 在青春期前被实际上一致诊疗。并不一定 Klinefelter 病综合症病综合症的 FSH 准确度高于 30 mIU/mL，孕酮准确度偏高于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 准确度轻度下降时甚至孕酮准确度情况下并不能排除 Klinefelter 病综合症的也许。尽管 90% 的 Klinefelter 病综合症病综合症出现无精综合症，但通过医学影像切割成乳头取精技法术，最少 2/3 的病综合症可有效获取受精卵，继而通过**胞浆内单受精卵药剂进；大体外受精，且不会增加性染色体诱发遗传给后代的风险。对于医学影像切割成乳头取精法术的时机，一些科学家认为，Klinefelter 病综合症病程慢慢进展，一旦受精卵开始形成，应以尽早；大医学影像切割成乳头取精法术，然而对此看法业内尚未达成共识。

与本例阐述的继发性乳头基本功能败血综合症不同，继发性乳头基本功能败血综合症的促性腺激伦准确度较差或偏高于情况下，孕酮准确度值得注意较偏高，即偏高促性腺激伦基本功能性减退综合症。其致病仅限于负面影响神经系统、输卵管基本功能的各种因伦、有先天性（如 Kallmann 病综合症、空蝶鞍病综合症、血色沉着病），也有后天获得性（如泌乳伦瘤、脑部放疗史）。

外源性给予孕酮将引发神经系统和输卵管的负反馈调节，降偏高 FSH 和 LH 准确度。但这种替代疗法值得注意会抑制内源性孕酮激发，负面影响受精卵生成。

诱发无受精卵综合症的致病仅限于乳头或阴囊眼部、腰椎或龟头手法术史、生殖道感染疤痕、口交管梗阻、先天性脊柱输精管缺如（CFTR 突变）、脊柱输精管治疗者等等。但诱发无受精卵综合症病综合症的 FSH 准确度和乳头形状均是情况下的。

病综合症预后

随后，通过遗传验证，该例病综合症确诊患 Klinefelter 病综合症，核型诱发为 47,XXY。在咨询遗传顾问后，病综合症；大医学影像切割成乳头取精法术，后受精卵事与愿违取走并冻存。在接下来几年中会，病综合症慢慢都将性腺基本功能减退的多种病综合症，如孕酮准确度降偏高，随后不感兴趣孕酮替代用药。

诊疗启示

仍要，Brannigan 博士强调，若成人病综合症 FSH 准确度增高，孕酮准确度情况下或较差，应以顾虑示继发性乳头基本功能败血综合症也许。商业Laboratory的 FSH 参考值适用范围并不一定比通用情况下值上限更好以鉴别受精卵发生是否受损。若成人病综合症存在 FSH 准确度增高、脊柱乳头萎缩、受精卵也就是说缺乏等病综合症哮喘，应以顾虑 Klinefelter 病综合症的也许，并进；大染色体核型深入研究。虽然 Klinefelter 病综合症的病综合症和哮喘（FSH 准确度增高）在青春期后便慢慢预示，但大部分病综合症直至评估受孕在此之后被诊疗出。

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编辑： 张开平