脑皮层畸形的体细胞突变
2021-12-20 12:04 来源：萍乡男科医院
尽管大家日益意识到染色质基因突变在遗传疾病中的功用，但是目前尚未系统指标染色质基因突变在脑部发育性疾病的发生率以及运用于最佳的技术作法来验证染色质梦魇的研究。
American纽约儿童医院的历史学家完成了一项研究，忽视靶向高通量可有效剔除大脑畸形症状的染色质基因突变，文章最近登载在 NEJM新闻周刊 上。
用于自带的与大脑畸形相关的已知候选遗传物质的面板，我们对158名大脑畸形症状的似噬细胞来源的DNA取样运用于靶向高覆盖率的序列(浅层, ≥200×)。大脑畸形包括双皮质综合征（皮质下带特异性，30名症状），伴似大脑的多小大脑回（20名症状），纵隔路旁结节性特异性（61名症状）以及似大脑回。我们运用于Sanger高通量推测了候选基因突变，对于不等读写浅层的变异体，亚复制之后再行复制高通量。
结果显示：在27名症状中发现了已推测的随机基因突变；其中8名症状是染色质基因突变，主要是在双皮质综合征（其DCX和LIS1发现基因突变）、纵隔路旁结节性特异性(FLNA)、似大脑回(TUBB2B)的症状中。
在验证的染色质基因突变中，5个基因突变是不能用传统文化的Sanger高通量测出来的，但一般来说亚复制和亚复制的DNA高通量来验证。并且发现在似大脑回症状中候选遗传物质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白遗传物质有潜在的随机基因突变。
靶向高通量可视为验证大脑畸形症状染色质基因突变的有力武器。除了全胺基酸高通量和全遗传物质组高通量外，高覆盖高通量面板是指标脑部其本质疾病染色质基因突变的重要手段。
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编辑： chenjialong
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