ARNT2基因突变可致新的先天畸形综合症
2021-12-13 08:16 来源：萍乡男科医院
Fig: ARNT2蛋白质变异分析
里面枢神经系统(CNS)的退化涉及一系列相当十分复杂的意外事件，包括十分复杂的维度与星期上协蛋白质解读制细胞信号表征，细胞移至，抑制与分化。在胚胎期CNS里面，中性臂-内层-臂核苷酸生物体在蛋白质解读细胞分化、持续细胞循内层里面起重要依赖性。来自英国大欧蒙德街婴幼儿医院婴幼儿健康学术所长与内分泌科的Emma A. Webb等对新断定的一种先天畸形症进行时形态学学术研究，并将学术研究结果发表在2013年9翌年10日《脑细胞》(Brain)时尚杂志上。写作者断定可编码器中性臂-内层-臂核苷酸生物体的ARNT2蛋白质上存在一种移码变异，导致了该先天畸形症。
写作者在一个有六名患儿且祖先牢固的大家族里面断定了一种从未报道过的症，其特征为继发性（生于后的）小后头畸型伴额颞叶退化不全、多发性下丘脑血清素缺乏、严重的感知损害与胰脏泌尿道异常。写作者对该大家族进行时有利于的形态学学术研究，纯合子定位与外显子碱基测定揭示了病患者的ARNT2蛋白质(c.1373_1374dupTC)上存在一个属于自己纯合性移码变异，该蛋白质编码器中性臂-内层-臂核苷酸生物体。此变异导致病患者转成纤维细胞里面ARNT2核苷酸体和酶解读提高，不能远超检查总体，这与无义多肽链介导变异核苷酸体分解及ARNT2功用局限性相符。写作者还断定ARNT2在包括皮质细胞在内的里面枢神经系统里面以及人胚胎退化过程的肾管里面存在解读。
该学术研究首次证明了ARNT2在生命体皮质细胞-下丘脑轴、生于后脑细胞退化及感知与胰脏功用里面的巨大依赖性，可能会导致进行时性神经功用异常、先天性下丘脑机能减退与上皮后的感知通路功用障碍。
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总编辑： 杨丽立
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